Hemofili türleri, belirtileri ve genetiği hakkında temel bilgileri mi öğrenmek istiyorsunuz? Nadir hastalığa genel bir bakış için okumaya devam edin.

Bunlar genel hastalık farkındalığı sağlamaya yöneliktir ve tıbbi tavsiye olarak anlaşılmamalıdır. Her zaman yerel yetkililerin tavsiyelerini takip edin.

Hemofili, kanın normal şekilde pıhtılaşmadığı genetik bir bozukluktur. Belki de en iyi bilinen “kanama bozukluğu” olan hemofili, kanda “pıhtılaşma faktörleri” adı verilen bir grup proteinin miktarına bağlı olarak hafif, orta veya ağır olabilir. Hemofili, tüm ırk gruplarında görülen ancak neredeyse sadece erkekleri etkileyen dünya çapında bir sorundur.

Hemofili nadir bir rahatsızlıktır. En yaygın hemofili türü yaklaşık 5 binde 1 erkeği etkilerken, 25 milyon kadından sadece 1'i hemofili ile yaşıyor. Hemofilinin dünya çapında görülme sıklığı tam olarak bilinmemektedir ancak 1.125.000 kişinin hemofili ile yaşadığı tahmin edilmektedir. Başka bir deyişle, dünya nüfusunun kabaca %0,02'si etkilenmektedir.

Peki kan neden pıhtılaşmalıdır? İster iç ister dış kanama olsun, kanamanın durması için normalde kanın pıhtılaşma süreci "pıhtılaşma faktörleri" adı verilen bir grup proteinin devreye girmesiyle gerçekleşir. Ancak bir hemofilili bireyin kanı normal miktardan daha az pıhtılaşma faktörü içerir.

Hemofili ile yaşayan bireyler, uzun süreli ve sık kanama şeklindeki aynı ana belirtiyi yaşarken ihtiyaç duydukları pıhtılaşma faktörü bazında ayrışırlar. Tanının adı da buna göre değişir:

• Hemofili A veya “klasik hemofili” hastalığın en yaygın türüdür. Pıhtılaşma faktörü VIII (FVIII) düzeylerinin düşük olmasından kaynaklanır.
• Noel Hastalığı olarak da bilinen hemofili B, pıhtılaşma faktörü IX (FIX) düzeylerinin azalmasından kaynaklanır.

Hemofilinin kesin belirtileri, pıhtılaşma faktörü eksikliğinin derecesine göre değişir. FVIII veya FIX seviyesinin normal aralığı %50-150 arasındadır.

Önemli üç kategorinin özeti şöyledir:

• Hafif hemofili

Hafif hemofili, ciddi bir yara veya cerrahi diş prosedürü gibi olağan dışı bir olay ortaya çıkana kadar hiçbir belirtiye neden olmayabilir. Hafif tip A veya B hemofilisi olan bireylerin kanında faktör miktarı %6-50'dir.

• Orta dereceli hemofili

Orta derece hemofilisi olan bireylerin cildi kolay morarma eğilimindedir ve eklemlerin etrafında iç kanama yaşayabilirler. Hemofilili bireylerin çoğunun alışık olduğu üzere eklem kanaması olayı, hafif tahrişten şişlik, tutulma, sıcaklık ve özellikle tedavi edilmediğinde şiddetli eklem ağrısına kadar farklılık gösterebilir. Orta dereceli tip A veya B hemofilisi olan bireylerin kanında, faktör miktarı %1-5'tir.

• Ağır hemofili

Ağır hemofilisi olanlarda kanama kendiliğinden yani “görünür bir neden olmadan” meydana gelir. Kanama burun, diş etleri, eklemler veya kaslarda meydana gelebilir. Kafatası içindeki kanamalar (intrakraniyal hemoraji), ağır hemofilili bireylerin tahminen %3'ünde nadir görülen neredeyse hiç kendiliğinden olmayan bir olaydır. Ağır tip A veya B hemofilisi olan bireylerin kanında, faktör VIII veya IX miktarı %1'den azdır. Ağır hemofili, hemofili ile yaşayan tüm erkeklerin yaklaşık %37'sini etkiler.

Hastalığın şiddeti ne olursa olsun, belirtiler bireyin yaşamının ilk 9 ayında nadiren görülür.

Yukarıda belirtildiği gibi hemofili genetik bir bozukluktur. Pıhtılaşma faktörünün daha az miktarda olmasına yol açan genetik değişiklik X kromozomunda bulunmakta olup anneden çocuğa geçer, bu da bozukluğu kalıtsal hale getirir. Ancak yeni tanıların yaklaşık üçte biri bilinen hemofili öyküsü olmayan ailelerde ortaya çıkar.

Hem erkeklerde hem de kadınlarda X kromozomu vardır ancak kadınlarda iki tane bulunurken, erkeklerde sadece bir X kromozomu vardır. Bu nedenle kadınlar hemofili geninin taşıyıcısı olabilir (bozukluğu kendileri yaşamazlar) ve bu geni oğullarına veya kızlarına aktarabilirler. Etkilenen X kromozomunu kalıtım yoluyla alan oğullar, yedek kromozomları olmadığından hemofili hastası ve kızlar ise taşıyıcı olacaktır.

Hemofili geni olmayan bir erkeğin, geni taşıyan bir kadından çocuk sahibi olmaya karar verdiğini varsayalım. Çocuklarının mutlaka hemofilisi olacak diye bir şey yoktur. Aynı durum hemofili geni taşımayan ve hemofilisi olan bir erkekten çocuk sahibi olan bir kadın için de geçerlidir - çocukları muhakkak hemofili hastası olmayacaktır.

Gelecek nesil üzerinden hemofili yatkınlığını şöyle de açıklayabiliriz:

• Annesi taşıyıcı olan erkek çocuklarının %50’sinde hemofili gelişir.
• Anneleri taşıyıcı olan kızların %50'si taşıyıcı olur ve belirtileri olabilir.
• Babası hemofilili olan erkek çocukların hiçbirinde hemofili gelişmeyecektir.
• Babaları hemofili olan kızların hepsi taşıyıcı haline gelir ve ayrıca belirtileri de olabilir.

Hemofiliyi tamamen ortadan kaldıracak bir tedavi olmamasına rağmen geçmişten günümüze bakım ve tedavi kalitesi önemli ölçüde iyileşti. Rahatsızlıkları birebir aynı olmamasına rağmen sağlık hizmetlerine erişimi olan hemofili bireylerin büyük çoğunluğu aktif tatmin edici ve bir yaşam sürebilir.

TR24CH00002