Belirtiler, semptomlar ve tanı
Hemofili belirtilerini ve bulgularını nasıl tespit edeceğiniz hakkında daha fazla bilgi edinin ve bir hemofili tanısının ardındaki bilimi keşfedin.
Hemofili belirtileri
Hemofili, genellikle doğumdan itibaren ortaya çıkan yaşam boyu süren doğuştan gelen bir rahatsızlıktır, yani ilk belirti ve bulgular, özellikle de şiddetli vakalarda, genellikle çok küçük yaşlarda ortaya çıkar. Hemofili A veya hemofili B rahatsızlıklarının belirti ve bulguları genellikle aynıdır ve şunları içerir:
KENDİLİĞİNDEN KANAMA
(ör. görünür/bilinen bir neden olmaksızın kanama) özellikle eklemler, kaslar ve yumuşak dokuların içinde kanama
TRAVMA VEYA CERRAHİ OPERASYON SONRASINDA AŞIRI KANAMA
Çok küçük yaştaki çocuklarda erken eklem kanaması belirtileri, şiddetli hemofilinin önemli bir göstergesidir.
Kişinin hemofilisinin ne kadar şiddetli olduğuna bağlı olarak meydana gelecek kanamanın miktarı etkilenecektir. Örneğin, hafif hemofilisi olan bireyler operasyon olana veya travma yaşayana kadar kanama sorunlarıyla karşılaşmayabilir. Ancak, şiddetli hemofilisi olan bireylerin eklemlerinde, kaslarında ve hatta organlarında kanamalar gözlemlenebilir.
Bebeklerde hemofili belirtileri
- Yumuşak doku ve kas içi kanama
- Doğumdan kısa bir süre sonra sünnet veya topuk testi gibi tıbbi bir prosedürle ilişkili kanama
- Ağızda veya burunda kanama
- Zor bir doğumdan sonra kafada kanama (saç derisi veya beyin)
- Olağan dışı kabarık morarmalar veya çok sayıda morarma. Bir çocuğa doğumdan hemen sonra tanı konulmazsa, aile emekleme veya ayakta durmayı öğrenme sürecinde bunlarla ilişkili olağan dışı morarma fark edebilir.
Şiddetli hemofili genellikle yaşamın çok erken dönemlerinde ortaya çıkar, bu nedenle genellikle ilk yıllarda teşhis edilir. Daha hafif hemofilili bireylere yaşamın ilerleyen dönemlerine kadar tanı konulamayabilir.
Hemofili tanısı koymak
Hemofili tanısı, kan örneği alınarak, kandaki faktör seviyelerinin ölçülmesi ile konur. Hemofili A testi, faktör VIII aktivitesinin düzeyleri hakkında bilgi verir. Hemofili B testi, faktör IX aktivitesinin düzeyleri hakkında bilgi verir. Ailede hemofili öyküsü varsa test bebek doğmadan önce yapılabilir.
Ailede hemofili öyküsü olan bazı ebeveynler, ilişkili riskler nedeniyle doğum öncesi testten geçmek istemeyebilir ve bunun yerine genetik danışmanlık alabilir.
Genetik danışmanlık , insanların hastalığa genetik katkıların tıbbi, psikolojik ve ailesel neticelerini anlamalarına ve bunlara uyum sağlamalarına yardımcı olma sürecidir. Bu süreç şunları içerir:
- Hastalığın ortaya çıkma veya yinelenme olasılığını değerlendirmek için aile ve tıbbi öykülerin yorumlanması.
- Kalıtım, test, yönetim, önleme, kaynaklar ve araştırma hakkında eğitim.
- Bilinçli seçimleri teşvik etmek ve risk veya duruma uyum sağlamak için danışmanlık.
Genetik danışmanlığın nihai amacı, hastaların sağlıkları hakkında bilinçli kararlar almaları için önemli genetik bilgileri kullanmalarına yardımcı olmaktır. Bireylerin, hastalıklarının genetik yönlerinin tıbbi, psikolojik ve ailesel etkilerini anlamalarını ve bunlara uyumlanmalarını sağlar.
Referanslar
Srivasta A et al, Haemophilia. 2020;26 Suppl 6:1-158
Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri, Hemofili Tanısı. https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/diagnosis.html adresinden erişilebilir [Son Erişim Tarihi: Ocak 2021]
Dünya Hemofili Federasyonu. Introduction to Hemophilia, Symptoms and Diagnosis. 2020. https://elearning.wfh.org/elearning-centres/introduction-to-hemophilia/#symptoms_and_diagnosis_hemophilia adresinden erişilebilir [Son Erişim Tarihi: Ocak 2021]
Alabek M, Mohan R ve Raia MH. Hemofili için Genetik Danışmanlık. Dünya Hemofili Federasyonu, Temmuz 2015, No 25.
İlgili sayfalar
TR24CH00002